Le Malattie Metaboliche che possono colpire i nostri
figli (Aminoacidopatie, Difetti nel ciclo dell'urea, Acidosi
organiche, Malatttie miticondriali) sono Malattie Ereditarie che
appartengono alla più numerosa famiglia delle Malattie Rare.
Le malattie definite rare sono migliaia, ma colpiscono ognuna un
numero ristretto di persone, si parla magari anche di soli pochi
casi al mondo per ogni patalogia specifica.
Le MME si manifestano in
forme neonatali a rapida evoluzione e forme a lenta
progressione. La mancanza dell'enzima comporta un accumulo di
sostanze tossiche nei liquidi biologici. Questo causa un danno a
tutti gli organi portando alla comparsa di un ritardo dello
sviluppo neuro motorio, difficoltà nello sviluppo del
linguaggio, ipotonia muscolare, crisi convulsive, comi
improvvisi, rifiuto dell'alimentazione, segni di insufficienza
epatica e alterazioni scheletriche.
La diagnosi precoce,
basata su esami di laboratorio, rimane in ogni caso la migliore
arma di intervento sulla malattia. Fatta al primo apparire dei
sintomi, spesso è l'unica possibilità per evitare la morte del
bambino o la comparsa di danni gravi e permanenti.
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